Hastalıklar

Genetik Hastalıklar, Belirtileri ve Tedavisi

Tüm hastalıklar bakteriler yoluyla oluşmamaktadır. Bazıları genlerle bizlere aktarılmaktadır. Genetik hastalıklar, DNA kısmına kodlanır ve o ailenin genlerinde varsa çocuğa da aktarılma ihtimali bulunmaktadır.

Genetik Hastalık Çeşitleri

  1. Albino Hastalığı

Genetik hastalıklar sınıfında olan Albino hastalığı, genler yoluyla bireye aktarılmaktadır. Vücuttaki renk pigmenti eksikliği yoluyla ortaya çıkmaktadır. Bu pigmentlerin eksik olması sonucu bu kişilerin tüm vücudu, saç ve kaşlarına kadar beyaz olmaktadır. Albino tedavisi olmamakla beraber alınabilecek bazı önlemler bulunuyor. Bu kişiler güneşe, koruyucu krem sürmeden hiçbir şekilde çıkmamalıdır. Güneş deriye zarar vererek, bu kişilerin derisinin ince olmasından dolayı kanser riskini arttırmaktadır.

  1. Down Sendromu

Down sendromu, kişilerde kromozomun olması gerekenden bir tane fazla olması sonucu ortaya çıkmaktadır. Normalde 21. Kromozomun tek olması gerekirken, bu sendromun görüldüğü kişilerde 2 tane olduğu, bulgular sonucu saptanmıştır. Genetik hastalık belirtisi, yüze bakıldığında kendini göstermektedir. Yüz şekilleri diğerlerine göre farklılık gösterdiği için kolay bir şekilde diğerlerinden ayrılmaktadır. Bu kişilerde beraberinde zeka seviyesinin geri olması, belli miktar öğrenme zorluğu, konuşmalarda aksaklıklar görülmektedir.

Down sendromu tedavi yöntemleri kişiyi hayata hazırlama ve uyum sağlama üzerine olmaktadır. Konuşmalarının daha akıcı olması adına dil ve konuşma üzerine çalışmalar yapılabilir. Kendi kendine yetebilmesi adına öz bakım becerileri kazandırılabilir. Bu yöntemlerle en azından kişi, bulunduğu ortama bir miktar uyum sağlayabilecektir.

  1. Hemofili

Bu genetik hastalık kanın akışkanlığı ile alakalıdır. Kanın pıhtılaşmaması üzerine görülmektedir. Bu kişilerde vücut pıhtılaşma sürecinde aktif olan protein maddeleri, işlevini yerine getirememektedir. Bu nedenle herhangi bir kanama durumunda sürekli kan akışı olacağı için durdurmak zor olmakta, doktor müdahalesi gerekmektedir. Bu hastalığın tedavisinde, vücudun gerek duyduğu proteinler, sağlık kurumlarında yeniden yerine konur.

  1. Orak Hücreli Anemi

Alyuvarlar oksijen taşımada oldukça önemli bir fonksiyona sahiptir. Bu genetik hastalığın nedenleri arasında herkeste belli bir şekle sahip olan alyuvarların, bu kişilerde farklı olması yer almaktadır. Bu alyuvarlar hilal gibi bir görüntü aldığı için, işlevini normaldeki gibi gerçekleştiremez. Bu nedenle bu hücreler, gerekli olan oksijeni doğru bir şekilde taşıyamaz. Bu durum da kan dolaşımını olumsuz etkilediği için ciddi sıkıntılar ortaya çıkabilir. Bu kişilerde ağrılar, yaralar, ergenlik sorunları görülebiliyor. Bol su tüketmek, ağrı ilaçları, ilik nakli gibi tedavi yöntemleri var.

  1. Renk Körlüğü

Tıp dünyasında Daltonizim olarak adlandırılan bu hastalık, bakıldığında renklerin doğru bir şekilde algılanamamasını beraberinde getirir. Özellikle belli renklerin algılanmasında sorun yaşanır ve renkler farklı algılanır. Renk körlüğü olan kişiler kırmızı rengi, yeşil rengini ve mavi rengini görmekte zorluk çekerler ve bu renkleri farklı algılarlar. Bazıları hiç birini algılayamayıp renkleri tamamen siyah ve beyaz ağırlıklı olarak görse de, bu kişilerin sayısı oldukça azdır. Tedavisinde etkileri en aza indirmek için gözlük ve lens kullanılmaktadır.

İlgili Makaleler

Başa dön tuşu